TRATTAMENTO RIABILITATIVO NEL PAZIENTE CON SINDROME DI EHLERS-DANLOS

La sindrome di Ehlers-Danlos (EDS) comprende una serie di patologie ereditarie contraddistinte da lassità dei legamenti e iperelasticità della cute. Tale sindrome, infatti, colpisce prevalentemente il tessuto connettivo, con la presenza di un collagene mutato.

Sono state classificate 6 tipologie differenti di EDS, secondo i criteri di Villefranche^1-2:

• La forma "classica", tipo I e II con manifestazioni legamentose-articolari e cutanee

• La forma "ipermobile", tipo III con danni principalmente articolari

• La forma "vascolare", tipo IV con alto rischio di lesione ad organi o vasi sanguigni

• La forma "cifoscoliotica", tipo VI con scoliosi giovanile severa

• La forma "artrocalasica", tipo VII B con lussazione congenita delle anche

• La forma "dermatoparaxica", tipo VII C con predominanza della sintomatologia cutanea

Altri tipi di EDS sono estremamente erari e non sono riportati casi in Italia.

Per la maggior parte delle tipologie, la sindrome di Ehlers-Danlos è causata da un difetto nella sintesi di un collagene (un componente della matrice extracellulare) e altre proteine del tessuto connettivo. Si trasmette per via genetica. Sono stati identificati almeno 29 geni che contribuiscono alla struttura proteica del collagene, che sono dislocati in 15 delle 23 coppie di cromosomi umani e un totale di più di 19 forme diverse di collagene. Ad eccezione del tipo Cifoscoliosi, che ha carattere autosomico recessivo, gli altri sono dominanti.

L’origine del tipo Ipermobilità rimane tutt'oggi sconosciuta ma fra tutte le forme è il tipo più comune.

Gli studi effettuati sul trattamento riabilitativo fisioterapico dei pazienti affetti da EDS sono molto pochi. Levy³ menziona diversi tipi di trattamento per la EDS, come la fisioterapia antalgica, l’approccio farmacologico, la chirurgia e il trattamento psicologico.

Bonandrini, Pisanti, Ravaglia e Ferrari⁴ hanno descritto, nel loro articolo, un esempio di trattamento riabilitativo fisioterapico in un soggetto donna di 26 anni affetto da EDS basato principalmente sul counselling e sul retraining motorio.

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